El descenso testicular es un proceso fisiológico regulado por múltiples factores. Alteraciones en el desarrollo embrionario o fetal pueden favorecer la aparición de hernia escrotal, una malformación congénita caracterizada por la presencia de porciones intestinales en el saco escrotal debido a la expansión anómala del anillo inguinal. En cerdos, algunos genes se han asociado a esta anomalía, pero los mecanismos genéticos implicados aún no están claramente definidos.
Objetivo: Este estudio investigó el perfil de expresión de un conjunto de genes potencialmente implicados en la manifestación de hernia escrotal en el tejido del anillo inguinal.

Métodos y resultados: Se utilizaron muestras de tejido del anillo/canal inguinal de cerdos machos normales y afectados por hernia escrotal, de aproximadamente 30 días de edad. Se realizó un análisis de expresión relativa mediante qPCR para confirmar el perfil de expresión de 17 genes candidatos previamente identificados en un estudio de ARN-Seq. Entre ellos, los genes de la cadena pesada de miosina 1 (MYH1), la desmina (DES) y la troponina 1 (TNNI1) se expresaron de forma diferente entre los grupos y presentaron niveles de expresión reducidos en los animales afectados. Estos genes codifican proteínas implicadas en la formación del tejido muscular, el cual parece ser clave para aumentar la resistencia del anillo inguinal frente a la presión abdominal, algo esencial para prevenir la aparición de hernia escrotal.
Conclusión: La subexpresión de genes musculares candidatos en el tejido inguinal permite esclarecer los mecanismos genéticos implicados en esta anomalía en su sitio de origen, y proporciona información útil para desarrollar estrategias de control de esta malformación en cerdos y otros mamíferos.
Lorenzetti WR, Ibelli AMG, Peixoto JO, Savoldi IR, Mores MAZ, de Souza Romano G, do Carmo KB, Ledur MC. The downregulation of genes encoding muscle proteins have a potential role in the development of scrotal hernia in pigs. Mol Biol Rep. 2024 Jul 18;51(1):822. doi: 10.1007/s11033-024-09766-1. PMID: 39023774.
