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¿Cuán frecuentes son los defectos genéticos?

Los defectos genéticos incluyen varios desórdenes graves, controlados por uno o varios genes

Los defectos genéticos incluyen varios desórdenes graves, controlados por uno o varios genes (poligénicos) y/o que incluyen factores no genéticos o ambientales. Además hay desórdenes que aparecen en familias pero sin suficientes evidencias para concluir qué genes están implicados. Pueden encontrarse imágenes de la mayoría de los defectos en “A colour atlas of diseases and disorders of the pig” de Smith, Taylor y Penny (1990).

Así que, ¿cuál es la incidencia de estos defectos genéticos? Hay muchos artículos en la literatura pero la mayoría se refieren a un número pequeño de individuos y/o no definen genotipos o ambientes. A continuación hay un resumen de cuatro artículos distintos con “buenos” datos:

Steane,
1985
Partlow,
1993
Bampton,
1994
Done,
1972
Media
Atresia anal 0,30 0,15 0,12 0,23 0,20
Splayleg
0,15 0,87 0,21 0,70 0,48
Hernia inguinal/escrotal - - 0,13 0,56 -
Hernia umbilical
0,30 0,39 0,28 0,11 0,27
Criptorquídia
0,24 0,39 0,02 0,22 0,22
Hermafroditismo
0,09 0,08 0,04 0,06 0,07
Cola en espiral
1,70 - 0,03 0,40 0,71
Defectos en orejas
0,76 - 0,08 0,03 0,29
Paladar hendido - - 0,01 - -
Deformidades en extremidades - - 0,22 0,06 -
Pitiriasis rosada - - - 0,21 -
Temblores - - - 0,06 -
Defectos genitales femeninos - - - 0,08 -
Otros
0,42 1,21 1,76 0,05 -
Total 4,96 3,09 2,87 2,77 3,42

Basándonos en estos datos, el splayleg parece ser el defecto más común de los que tienen consecuencias económicas.


Lechón con splayleg
Lechón con splayleg


Nótese que algunos defectos son raros, incluyendo lechones siameses, paladar hendido y defectos de mandíbula.

Lechones siameses
Lechones siameses

En la tabla siguiente se aprecia la significativa variación entre poblaciones de los porcentajes estimados para defectos concretos. Sin embargo, en estos estudios se muestra que valores entre 2,5-5,0 % pueden considerarse “normales”. Un factor que comporta diferencias entre poblaciones es la elección del genotipo. Por ejemplo Done et al reportaron que la incidencia en camadas de hembras Large White x Landrace dependen de la raza del macho:

Macho LW Macho Landrace
Atresia anal 0,14 0,31
Splayleg 0,14 1,25
Hernia inguinal/escrotal
0,44 0,67
Hernia umbilical
0,16 0,05
Criptorquidia
0,13 0,31
Cola en espiral
0,70 0,09
Pitiriasis rosada
0,08 0,33
Otros
0,20 0,43
Total 1,99 3,44

Otro ejemplo de diferencias raciales es la incidencia de melanomas, que es significativamente más alta en Duroc y en ciertas razas miniatura desarrolladas para investigación médica.

Lechón con melanoma

Melanoma

Los estudios citados reflejan la genética y el manejo de hace unos 20 años por lo que, recientemente, se llevó a cabo una encuesta confidencial en el núcleo/multiplicador de una gran empresa de genética maternal (Large White y Landrace) de cuatro años de duración que finalizó en marzo de 2010. En total se examinaron 175.843 lechones de raza pura o F1, evaluados por técnicos entrenados que anotaron cada lechón nacido durante las primeras 12 horas de vida para establecer la incidencia de defectos congénitos (vistos al nacimiento):

Defectos como % de los nacidos totales
Hernia inguinal/escrotal
0,383
Hernia umbilical
0,001
Genitales hembra
0,020
Criptorquidia
0,410
Hermafroditismo
0,080
Otros
0,010
Total
0,904

Se hicieron revisiones adicionales a los 45 kg ± 5 Kg y a los 95 kg ± 9 kg para estimar la incidencia de los defectos de aparición posterior:

Defectos entre el nacimiento y los 95kg
Hernia inguinal/escrotal
0,65
Hernia umbilical
0,48
Genitales hembra
0,02
Defectos extremidades
0,15
Otros
0,09
Total
1,39

Nótese que más de la mitad de los defectos totales se identificaron en la fase de crecimiento y engorde, por lo que los defectos congénitos son sólo una pequeña parte del total de defectos observados en una población.

No es infrecuente que las explotaciones tengan “tormentas” donde la incidencia sea superior a los valores citados, especialmente en periodos cortos. Esto es especialmente cierto en las hernias y el criptorquidismo donde no son infrecuentes incidencias del 5,0 %. Estos defectos, junto con las consecuencias económicas y el control de los defectos se abordarán en próximos artículos.

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