Когда ждать отдачи от геномики?

В двух недавних статьях «Что мы понимаем под революцией в геномике?» и «Геномика и здоровье свиней» обсуждалась наука геномика и ее потенциальные возможности. Согласно базе данных Ensembl, в которой хранится информация о геномах позвоночных, самая последняя доступная версия геномной последовательности свиней содержит:

• 21,627 21 627 белок-кодирующих генов
• 3,024,658,701 пар нуклеотидов
• 484,949 однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) (ОНП)

В наши дни геномика играет очень малую роль в коммерческом свиноводстве.

Факт того, что число распознанных SNP приближается к полумиллиону означает, что уже известны, как минимум, несколько вариаций последовательностей для белок-кодирующих генов. Задача теперь – использовать эту информацию, чтобы еще больше подстегнуть ускорившийся прогресс в генетике и успешно увязать данные SNP с племенными и производственными показателями. Ее выполнение ведется как научно-исследовательскими коллективами, получающими бюджетное финансирование, так и производственными группами – лидерами мирового свиноводства. И какого же прогресса удалось достигнуть на сегодняшний день? Если вести речь об успехах, ключевые из них – это:

• Темпы удешевления генотипирования весьма впечатляют и полностью совпадают с темпами роста производительности вычислительной техники, наблюдаемого в последние 50 лет.
• Появление новых генных/SNP чипов и потенциальная возможность разработки чипов под конкретную популяцию.
• Рост количества описанных фенотипических особенностей, таких как устойчивость к болезням и качественные характеристики (в т.ч. вкусовые) мяса.
• Лучшее понимание того, что именно требуется совершенствовать в уравнениях геномных прогнозов референтной/ых популяции/й.
• Успешная эволюция статистических методов, как, например, gBLUP и одношаговая оценка, позволяющая интегрировать данные SNP в «традиционные» BLUP-методы, основанные на использовании гено- и фенотипических индексов (репродукционных, производственных и т.д.)
• Использование статистического метода подстановки, который может превратить генотипы с низкой плотностью маркеров в более точные генотипы с их высокой плотностью.

Геномика – предстоящие открытия могут иметь большое значение для укрепления здоровья.

Как результат, некоторые селекционно-генетические компании заявляют о значительном изменении в генетике животных, хотя подтверждений этому в научной литературе можно встретить не много, а некоторые независимые обозреватели уверены, что коммерческой отдачи от исследований пока так и не было получено. Конечно, это можно отнести к издержкам конфиденциальности, но, скорее всего, главная причина – ограничения, накладываемые методом геномной селекции, среди которых:

• Необходимость достижения устойчивой точности геномного прогноза – установления связи между SNP и продуктивностью – для референтной популяции из большого количества свиней. Этот аспект связан со значительными затратами.
• Геномные прогнозы для поголовья нуклеусов вне референтной популяции точны только в том случае, если поголовье нуклеуса близкородственно поголовью референтной популяции. Как результат, точность геномных прогнозов страдает если референтная популяция не была полностью выдержана. А это опять-таки ведет к удорожанию.
• SNP-связи являются специфичными для породы и линии. Хотя большинство свиноводческих предприятий работают с линиями таких пород, как крупная белая, ландрас и дюрок, они зачастую очень сильно различаются генетически и, как правило, на много поколений не совпадают с линиями других предприятий. Поэтому перенести прогнозную формулу с одной линии на другую – невозможно.
• Как подчеркивалось ранее, очень важно иметь точную статистику продуктивности для очень большого количества животных.
• Потребность в новой программе племенной работы и создании баз данных, с тем, чтобы более точно определять племенную ценность породы на ранних стадиях жизни животных (при их рождении или даже в период внутриутробного развития).

Геномика – связь SNP и продуктивности. Источник: David Hall, размещено на: Wikimedia Commons

Тем не менее, несмотря на эти ограничения, некоторые крупные компании вкладывают огромные средства в то, чтобы добиться индивидуализации для себя и своей продукции. Это даст возможность воспользоваться некоторыми плодами геномики в ближайшие пять лет. В то же время, скорее всего оптимальной будет считаться комбинация общераспространенной (BLUP) и геномной селекции с бо′льшим уклоном в сторону первой, если только такие «новые» признаки, как устойчивость/сопротивляемость болезням не будут связаны с определенными SNP, а затем успешно внедрены в популяцию.

Означает ли сложность и затратность геномики, что она будет доступна только для мировых лидеров свиноводства? Если стоимость генотипирования продолжит снижаться, возможно, что средние и более мелкие компаний тоже смогут распознавать нужные им генотипы, консолидировав финансовые ресурсы. Это, однако, потребует высокого уровня взаимного сотрудничества.