Causas genéticas do desenvolvimento de hérnia escrotal em porcos

A descida testicular é um processo fisiológico regulado por múltiplos fatores. As alterações do desenvolvimento embrionário ou fetal podem predispor para a hérnia escrotal, uma malformação congénita caracterizada pela presença de porções intestinais dentro do saco escrotal devido à expansão anormal do anel inguinal. Nos suínos, alguns genes têm sido associados a esta anomalia, mas os mecanismos genéticos envolvidos ainda não estão claramente definidos.

Objetivo: Este estudo investigou o perfil de expressão de um conjunto de genes potencialmente envolvidos na manifestação de hérnia escrotal no tecido do anel inguinal.

Métodos e resultados: Foram recolhidas amostras de tecido do anel/canal inguinal de porcos machos normais e dos afetados por hérnia escrotal, com aproximadamente 30 dias de idade. A análise da expressão relativa foi realizada por qPCR para confirmar o perfil de expressão de 17 genes candidatos previamente identificados num estudo de RNA-Seq. Entre estes, os genes da cadeia pesada da miosina 1 (MYH1), desmina (DES) e troponina 1 (TNNI1) apresentaram expressão diferencial entre os grupos e apresentaram níveis de expressão reduzidos nos animais afetados. Estes genes codificam proteínas envolvidas na formação do tecido muscular, que parece ser fundamental para aumentar a resistência do anel inguinal à pressão abdominal, essencial para a prevenção da hérnia escrotal.

Conclusião: A subexpressão de genes candidatos relacionados com a função muscular no tecido inguinal permite elucidar os mecanismos genéticos envolvidos nesta anomalia no seu local de origem e fornece informação útil para o desenvolvimento de estratégias de controlo desta malformação em suínos e outros mamíferos.