Quando avremo i risultati della selezione genomica?...

Negli articoli precedenti A cosa ci riferiamo quando si parla di rivoluzione genomica? e  "La Genomica e la sanità suina, abbiamo parlato delle basi scientifiche e del potenziale della genomica... Secondo la versione più recente di Ensembl, la base di dati che immagazzina i dati del genoma dei vertebrati, del genoma suino, sono stati identificati:

• 21.627 geni codificanti delle proteine.
• 3.024.658.701 coppie di basi.
• 484.949 polimorfismo a singolo nucleotide (SNP's, Single Nucleotide Polymorphisms).

Finora la genomica ha avuto poco impatto sulla produzione commerciale...

Il fatto che si sia identificato quasi mezzo milione di SNP's significa che si conoscono già alcune varianti delle sequenze dei geni codificanti le proteine...

Ora il lavoro è concentrato nello sfruttare queste informazioni per aumentare il progresso genetico e assicurare una buona integrazione dell'informazione degli SNP's con i dati genealogici e produttivi... Questo è realizzato oggi da gruppi di ricerca finanziati da fondi pubblici e da case genetiche. E allora? Dove siamo arrivati? Dal lato positivo gli sviluppi chiave sono:

• Riduzione notevole del costo della genotipizzazione, il quale coincide con la capacità informatica il cui costo è sempre in calo negli ultimi 50 anni.
• L'introduzione di microchips SNP e sviluppo potenziale di chips specifici per una popolazione specifica.
• Un aumento del numero dei caratteri registrati con precisione a livello fenotipico, tali come: la tolleranza o resistenza alle malattie e quelli associati alla qualità della carne e l'alimentazione...
• Migliore comprensione dei requisiti per aggiornare le equazioni matematiche di predizione genomica nelle popolazioni di riferimento.
• La grande evoluzione dei modelli statistici, come per esempio il BLUP genomico e la valutazione single-step, che hanno permesso l'integrazione dei dati SNP con i modelli BLUP tradizionali e usano pedigreee e fenotipo (riproduttivi, performance, ecc,...)
• L'uso di un metodo statistico di imputazione che può convertire i valori genomici stimati a partire da markers genotipici di bassa densità in genotipi ad elevata densità e precisione...

La genomica può essere importante per il miglioramento dei caratteri della salute suina.

Come  risultato di questa evoluzione, alcune aziende rivendicano un'importante cambiamento genetico... Indubbiamente, ci sono poche evidenze di questi cambiamenti in letteratura scientifica e vari osservatori indipendenti credono che i risultati commerciali devono ancora venire. Proprio per questo, si potrebbero spiegare le motivazioni della confidenzialità esistente, ma è più probabile che sia dovuto ai limiti posti dalla propria selezione genomica, i quali includono:

• E' necessario un grande numero di suini nelle popolazioni di riferimento per raggiungere stime precise dei valori genomici (associazione tra SNP's e dati produttivi). Questo aspetto ha un importante impatto sul costo.
• Le stime genomiche per gli animali nei nuclei di selezione, al di fuori della popolazione di riferimento, sono precise soltanto se sono strettamente imparentate con la popolazione di riferimento. Di conseguenza, la precisione delle stime genomiche diminuisce se la popolazione di riferimento non si mantiene completa.  Anche questo fattore aggrava i costi.
• Le associazioni tra SNP's sono specifiche per ogni razza e linea genetica. Nonostante molte case genetiche usino le linee Large White, Landrace e Duroc, queste possono essere sufficientemente distinte geneticamente e separate da varie generazioni rispetto alle varie linee presenti... Per cui, non è possibile trasferire le equazioni di stima da una linea all'altra nè tra le stesse razze...
• Come già descritto in un articolo precedente, è fondamentale avere a disposizione dei dati  (ri) produttivi registrati con precisione di un grande numero di soggetti.
• Servono modelli matematici sofisticati che integrino l'informazione del DNA con quelli dei dati produttivi e dei pedigree.

 

La genomica correla gli SNPs con la produzione. Fonte: David Hall, via Wikimedia Commons

Tuttavia, nonstante questi limiti, alcune grandi aziende genetiche stanno investendo moltissimo per avere un differenziale. Questo permetterà di ottenere miglioramenti a partire dalla genomica nei prossimi 5 anni. Però è probabile che un'ottima combinazione tra BLUP convenzionale con la selezione genomica, continui ad avvantaggiare il primo  sistema, a meno che nuovi caratteri, come per esempio quello della resistenza alle malattie, possano essere associati ai markers SNPs specifici ed integrarsi con successo nelle popolazioni...

Per ultimo, la complessità ed il costo della genomica significa che sarà solo raggiungibile dalle principali aziende genetiche globali?... Se il prezzo della genotipizzazione continua a calare, è possibile che le medie e piccole aziende possano condividere gli investimenti ed identificare genotipi desiderati in comune. Logicamente, questo richiede un enorme livello di cooperazione...